Aparentemente son personas sanas. Si los ves por la calle, no dirías que tienen una enfermedad rara y que toda su vida van a tener que tratar su enfermedad, a sabiendas que no hay curación, porque su tratamiento hoy por hoy sólo es paliativo
Gaugher es una enfermedad rara, pero nada más. La padecen 300 personas en toda España, en Salamanca dos caso. Uno de ellos, el de la hija de Maite. «Hace unos años, por la similitud en cuento a sintomatología, lo diagnosticaban como una leucemia. Afortunadamente, hoy los médicos están más preparados y es más fácil que el enfermo sepa lo que tiene desde el principio y así, recibir el tratamiento. No se cura, pero hay tratamiento, aunque es caro».
Ven que tienen una enfermedad rara, pero no están solos. Gaucher es una enfermedad hereditaria. «Tengo dos hijas, una de ellas, la padece y la otra es portadora», explica Maite. Ella y su marido son portadores de la enfermedad de Gaucher. Bromea cuando dice que no lo sabían cuando se casaron.
Mónica padece Gaucher desde los cuatro años, aunque a ella al principio le diagnosticaron leucemia. De ello, han pasado casi 40 años. «Mis hermanos no la padecen».
Es una enfermedad genética y los progenitores tienen que ser portadores sanos con dicha anomalía en uno de sus genes para originar la enfermedad. El enfermo hereda los dos genes defectuosos y por ello padecerá la enfermedad. «Si sólo hereda uno de los genes defectuosos será portador igual que los progenitores. Por este motivo, es muy importante realizar un estudio genético de toda la familia», explican desde la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher.
Los síntomas más frecuentes son hepatomegalia, esplenomegalia, afectación ósea, anemia y otras citopenias, alteraciones neurológicas, alteraciones pulmonares y cardiacas y retraso en el crecimiento.
Tratamiento
Hace 20 años no había ningún tipo de tratamiento para esta enfermedad, pero ahora sí, aunque sólo es paliativo, no curativo. El tratamiento clásico es enzimático y consiste en reponer la enzima defectuosa.
El tratamiento enzimático sustitutivo aporta una enzima similar a la glococerebrisidasa, y su administracción es por infusión intravenosa, cada quince días. Un segundo y tercer tipo de tratamiento se hace por inhibición de sustrato. En este caso, se detiene la ruta metabólica en la que se produce un acumulo, utilizando un fármaco similar a la glucosa o parecido a la ceramida, su administración es por vía oral.
Origen judío
Esta enfermedad tienen su origen en los judiós Askenazis, semitas originarios de Europa central, oriental y septentrional. Como anécdota, en Israel cuando van a pedir un acta para casarse, les hacen las pruebas de Gaucher, así que conocen con certeza si su pareja es o no portadora de la enfermedad y las consecuencias que puede tener para su descendencia.
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