El consejero de Sanidad, Antonio María Sáez, se reunió este lunes en Salamanca con varias asociaciones de enfermedades raras de Castilla y León para abordar de manera integral el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas patologías en la región, donde la Consejería de Sanidad aseguró haber realizado un «importante esfuerzo» en los últimos años para «atender y coordinar de la forma más adecuada la atención a este tipo de enfermedades».
Dichas enfermedades se caracterizan por su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, su importante morbi-mortalidad y los niveles de discapacidad que en muchas ocasiones conllevan. Se estima que, actualmente, existen entre cinco y ocho mil enfermedades raras diferentes, que afectan a entre un seis y un ocho por ciento de la población, informó la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León.
Por ello, la Junta lleva a cabo un programa por el que, desde el nacimiento, se controla la posible incidencia de determinadas patologías a través de la detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido, la denominada prueba del talón, que tiene como objetivo la identificación presintomática y el tratamiento precoz de trastornos endocrino-metabólicos congénitos tratables.
Cuando el resultado es positivo, como en 17 casos en 2017, el paciente es atendido en la unidad clínica de confirmación, que se encarga de efectuar la primera información a la familia y la citación, el diagnóstico de confirmación, la intervención inmediata si procede y la comunicación de resultados a la unidad clínica de referencia avanzada.
En Castilla y León se incorporó además el pasado año el análisis de ADN fetal circulante libre para el cribado de las trisomías fetales, que aumenta la tasa de detección del síndrome de Down a más del 99 por ciento, y analiza además los síndromes de Patau y de Edwards. Este programa se ofrece a las gestantes de riesgo intermedio seleccionadas según el Documento de Consenso de la Sociedad Regional de Ginecología y Obstetricia.
Castilla y León fue así la primera Comunidad que hizo esta prueba con medios propios, desde el hospital Universitario Río Hortega de Valladolid. Desde su inclusión en Cartera de Servicios, se realizaron 402 pruebas y, gracias a la implantación de este programa, se dejaron de realizar un 85 por ciento de las pruebas invasivas.
