Un equipo integrado por científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), al que pertenecen investigadores del Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca, identificó el mecanismo por el que dos mutaciones genéticas provocan la infertilidad humana.
El trabajo, llevado a cabo en ratones, se centró en el gen SYCE1, que codifica una proteína del andamiaje que facilita la meiosis, un proceso mediante el que se forman las células reproductivas o gametos. Sin embargo, cuando esta proteína interactúa con otra dentro de esa misma estructura macromolecular en presencia de mutaciones, el resultado es la infertilidad, informó el CIC de Salamanca.
Así, los científicos, que publican sus conclusiones en la revista ‘Advanced Science’, ahondaron en el mecanismo que regula la división meiótica, en cuyo inicio, una gran estructura macromolecular de proteínas, denominada complejo sinaptonémico, se dispone a modo de cremallera para garantizar el perfecto apareamiento entre cromosomas homólogos.
Sin embargo, los investigadores observaron como SYCE1 «establece una serie de interacciones con otra proteína de esta estructura o andamiaje, denominada SIX6OS1, que son esenciales para el correcto ensamblaje del complejo y, por tanto, para que la meiosis en los mamíferos se lleve a cabo correctamente», explica el investigador del CIC Alberto M. Pendás.
Al observar este proceso, los científicos replicaron en ratones las mutaciones humanas que causan la infertilidad empleando herramientas de edición genómica CRISPR, observando, a través de las interacciones que establece SYCE1 con SIX6OS1, cómo las mutaciones presentes en el caso de la infertilidad provocan defectos en el ensamblaje de este complejo y dan como resultado el bloqueo de la división meiótica.
«Todo ello desemboca finalmente en ratones infértiles, algo que ocurre también en las familias humanas con dichas mutaciones», relata la investigadora Laura Gómez, participante también de un estudio cuyos resultados, obtenidos en colaboración con científicos de la Universidad de Newcastle, apuntan no solo a que la carencia de las proteínas SYCE1 o SIX6OS1 puede afectar a la fertilidad, sino a que ciertas mutaciones puntuales son suficientes para ocasionar fallos en la división meiótica, lo que desemboca en infertilidad humana.
