Un consorcio internacional ha analizado el ADN de 233 especies de primates, una información que permitirá identificar más fácilmente el origen y las mutaciones patológicas que causan numerosas enfermedades que afectan a los humanos, como el cáncer o la diabetes.
La investigación, liderada por el biólogo Tomàs Marquès Bonet trata de esclarecer las diferencias que hay entre los humanos y los primates. Dentro de los trabajos, han secuenciado el ADN de 233 especies de simios, lo que supone la mitad de las conocidas actualmente. Esta información, además de ser de utilidad para establecer diferencias entre los monos y los humanos, arroja luz sobre el origen de numerosas enfermedades.
“Si secuenciamos el ADN de una persona enferma, encontraremos millares de mutaciones candidatas a estar vinculadas con esa enfermedad”, explica Bonet, líder de la investigación que comenzó hace cinco años y cuyos resultados, de los cuales se ha hecho eco El País, se han publicado en la revista ‘Science’.
“Si ves una mutación en un enfermo y también la encuentras en varias especies de primates, descártala, porque seguramente no es la causante de la enfermedad. En cambio, si encuentras una mutación que solo aparece en el tejido tumoral, y no se ha visto nunca en ningún otro primate, esa mutación debe hacer algo disruptivo en la célula y es una candidata perfecta para seguir tirando del hilo”, añade.
Durante el estudio, los expertos han analizado el ADN de más de 800 individuos de las 233 especies. Gracias a ello, han podido emplear los datos para entrenar un algoritmo con el que identificar las mutaciones que están asociadas a enfermedades en humanos. De esta manera, se han revelado un 73% más de vínculos entre mutaciones y patologías.
Al inicio del estudio, las especies secuenciadas apenas llegaban a dos decenas. “Saltar de 20 a 233 es un incremento enorme, que nos permite filtrar mejor lo que es exclusivamente humano y lo que no. Básicamente, hemos reducido a la mitad las mutaciones candidatas a definir nuestra especie”, aclara Bonet.
Por último, el biólogo destaca los avances obtenidos gracias a la aplicación de la inteligencia artificial en el estudio de “enfermedades complejas, como la diabetes y el cáncer”. En ellas, “obviamente la causa no es una mutación en un gen, sino una combinación de muchas cosas. Hay mutaciones comunes que contribuyen, como se había visto hasta ahora”.
“Pero por primera vez podemos decir que hay mutaciones raras, poco frecuentes, que tienen un impacto muy grande sobre estas enfermedades complejas. Y esto lo hemos conseguido con un algoritmo entrenado con los primates”, concluye Bonet, cuyo equipo ha detectado 89 variantes en 80 genes que pueden resultar esenciales para explicar las diferencias entre los humanos y los primates.
