Científicos del Institut de Recerca Sant Pau de Cataluña han hecho un hallazgo clave sobre el alzhéimer. Según su estudio, los pacientes que tienen duplicado el gen APOE4 cuentan con una mayor predisposición a sufrir la enfermedad. Esto se debe a que el 95% de los mayores de 65 años que disponen de dos copias del gen presentan características biológicas de la patología.
Los genes pueden avisar del riesgo de acabar desarrollando alzhéimer con la edad. Esta es la principal conclusión del trabajo realizado en el Institut de Recerca Sant Pau de Cataluña y publicado en ‘Nature Medicine’. Esto se debe a que los científicos han descubierto que quienes tienen duplicado el gen APOE4 presentan un mayor riesgo a sufrir la enfermedad.
El equipo liderado por el doctor Juan Fortea ha comprobado que más del 95% de los mayores de 65 años que tienen dos copias del gen APOE4 presentan “características biológicas de la patología del alzhéimer en el cerebro o biomarcadores de esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo”. Junto a ello, los expertos también concluyen que los pacientes con dos copias del APOE4 “también desarrollan la enfermedad antes”. Esto es, que tener el gen duplicado puede ser una de las alertas a tener en cuenta sobre esta enfermedad.
Si bien es cierto que ya se asociaba al gen con el mayor riesgo de desarrollar alzhéimer, el nuevo descubrimiento es importante por el elevado porcentaje, que supone la práctica totalidad. Además, cabe recordar que entre un 2% y un 3% de la población cuenta con el APOE4 duplicado. “Tener dos copias del APOE4 podría representar una nueva forma genética de la enfermedad de alzhéimer”, insiste Fortea.
Para la realización del trabajo se utilizaron datos de 3.297 donantes de cerebro, así como también los de otros 10.000 pacientes en cinco grandes cohortes de Europa y EEUU. Tras analizarlos, comprobaron que “prácticamente todos” los pacientes con APOE4 duplicado mostraban patología de alzhéimer. De la misma manera, a los 65 años más del 95% “mostraban niveles anormales en amiloide en el líquido cefalorraquídeo”.
