La Fundación de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León realizará durante dos años las pruebas diagnósticas incluidas en el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas del recién nacido en Castilla y León, gracias a una aportación de la Junta de 2,57 millones de euros aprobada hoy en el Consejo de Gobierno. A la detección de las quince patologías ya existentes se incorporan cuatro nuevas, que son la Atrofia Muscular Espinal (AME); Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG); Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD) y Deficiencia de Acil CoAdeshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).
ICAL.A lo largo del año 2023, en el laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia de Castilla y León se realizaron 14.392 muestras, cifra que incluye las primeras que se toman a las 48-72 horas de vida y las nuevas que se solicitan por resultados dudosos, neonatos con bajo peso o muestras insuficientes para el análisis. De ellos, se detectaron precozmente 167 casos sospechosos.
El objeto del programa poblacional de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas del recién nacido, comúnmente conocido como prueba del talón, es la identificación presintomática y el tratamiento precoz de trastornos endocrino-metabólicos congénitos tratables, para reducir la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades.
Se trata de un programa de cribado cuya finalidad es la detección precoz de alteraciones metabólicas y genéticas mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido, tomadas entre las 48 y 72 horas de vida, con el objetivo de disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas.
