Este jueves ha tenido lugar el I Congreso de Enfermedades Raras de Castilla y León organizado por la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León con el objetivo de reunir a diferentes expertos con el fin de informar y sensibilizar sobre las enfermedades raras.
Cristina Díaz, presidenta de Aerscyl, ha comentado que “sabemos que la sensibilización en estas enfermedades de baja prevalencia y la apuesta por la investigación está creciendo, pero estos logros no nos pueden deslumbrar porque queda mucho por hacer”. Ha explicado que el mayor de los problemas es la desinformación y el “peregrinaje por las comunidades autónomas buscando alguien que nos dé una solución”.
Uno de los principales objetivos es que el diagnóstico sea más precoz, ya que la intervención es más efectiva cuanto más temprana sea. En este sentido consideran que ha ayudado mucho la proposición no de ley que Ciudadanos propuso en las Cortes para crear una Unidad de Diagnóstico Avanzado para Enfermedades Raras. La presidenta ha explicado que “se trata de hacer un diagnostico genético prenatal y posnatal. Prenatal para todos los niños con factores de riesgo y posnatal para todos”.
El presidente de FEDER, Juan Carrión, expuso varias necesidades como la creación de líneas de formación y actuación para los profesionales sanitarios, así como establecer protocolos de atención que garanticen el acceso a personas sin diagnóstico, que exista mejor coordinación y se protocolice la derivación y la hospitalización de urgencia.
Ha añadido que es “imprescindible garantizar centros de referencia que tengan sostenibilidad económica. Si no tenemos todo eso no podemos derivar a los pacientes”. “Son necesidades que ponemos de manifiesto con un mensaje muy claro, crear redes de coordinación. Optimicemos los recursos para que estas enfermedades raras sean prioridad”, ha declarado.
Texto y foto: Paula Castro Morán
