Un ‘traje a medida’ para cada paciente

Sin prisa, pero sin pausa, piano, piano, Castilla y León traza su plan estratégico de medicina personalizada con los mimbres bien tejidos. Puede presumir de ser una de las comunidades autónomas con mayor velocidad de implantación, una revolución con múltiples retos y un cambio de paradigma entre la medicina clásica -enfocada en la enfermedad- y la de precisión, que busca afinar hasta diseñar un ‘traje a medida’ para tratar a cada paciente. Y lo hace a partir de enormes cantidades de datos, datos que curan, y donde la inteligencia artificial también se hace hueco para poder procesar e interpretar tal amalgama de información que, debido a su complejidad y volumen, ya no se pueden gestionar de forma tradicional.

S. Calleja / ICAL. Un estudio del Instituto Roche, de los más rigurosos en España, destacó ya hace cinco años que Castilla y León estaba en el grupo de autonomías con mayor desarrollo en la medicina personalizada y de precisión, la tercera. Su metodología se definió como modelo de referencia estatal con potencial de implantación en otros territorios, que ha seguido creciendo. Ahora, la Consejería de Sanidad remata su hoja de ruta que servirá para integrar, dar un marco y potenciar las múltiples iniciativas desarrolladas en la última década y que la han consolidado como referencia para muchos centros y patologías.

No en vano, la medicina personalizada y de precisión se ha considerado como un elemento de posicionamiento de las grandes economías internacionales, en el que España comenzó a trabajar en 2019, después de recoger el guante lanzado en 2015 por el entonces presidente de Estados Unidos, Barack Obama. Hace cinco años, creó la ponencia de estudio sobre Genómica del Senado, que concluyó con 13 recomendaciones, donde Castilla y León partía ya “con una situación privilegiada”.

Lo explica a Ical María Isidoro, la jefa del Servicio de Análisis Clínica y Bioquímica del Complejo Asistencial de Salamanca y coordinadora autonómica del Plan Estratégico de Medicina Personalizada de Precisión, cuya experiencia le ha servido para ser incluida también en la lista de asesores del Ministerio de Sanidad, que trabaja en una cartera transversal para asegurar la incorporación de la medicina genómica, personalizada y de precisión en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud en atención primaria y hospitalaria, tal y como marcan las conclusiones de la Ponencia

“En Castilla y León partimos de una situación privilegiada en la que existen múltiples iniciativas previas. El plan estratégico será el marco para recoger todas esas iniciativas e impulsarlas, por lo que está bastante avanzado”, precisa Isidoro, para incidir en que la medicina de precisión supone ya “una revolución en la asistencia” con mejoras “importantes en la calidad de la atención, aumento de la seguridad, mayor precisión en los diagnósticos y mayores probabilidades de que las terapias sean más efectivas”. A ello se añade la disminución de costes “y no a costa de la salud del paciente, sino a favor de su seguridad”.

Enfermedades raras

Entre las iniciativas que ya están dando sus frutos en Castilla y León, y que la Estrategia en Medicina Genómica, Personalizada y de Precisión para el Sistema Nacional de Salud prioriza, es el abordaje y la secuenciación genómica de los pacientes con enfermedades raras. Hace un año, la Comunidad estrenó el Plan Integral PiERCyL que ha sido reconocido recientemente con el premio nacional de liderazgo reputacional Merco-Ods, y que establecía una estructura asistencial modelo que está ayudando en el el diseño del plan global autonómico. Fue un paso de gigante, ya que desde entonces los pacientes de Castilla y León disfrutan son “pioneros” en contar, dentro de la cartera de servicios, con la secuenciación masiva de genoma completo de forma asistencial, apoyada con inteligencia artificial para el análisis de la información.

“El impacto de la medicina personalizada en las enfermedades raras es enorme”. “En Castilla y León se ha establecido un sistema coordinado de atención sanitaria desde atención primaria a hospitalaria; entre laboratorio y clínica, y entre distintas áreas de salud en el ámbito de la pediatría” que ha permitido analizar a más de 5.000 pacientes, gracias a la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León, ubicada en el Hospital de Salamanca, que es una estructura en red que ahora desarrolla el ámbito del adulto con una coordinación de nodos asistenciales y equipos multidisciplinares de referencia”.

Especialidades de presión

Pero la hoja de ruta de Castilla y León va más allá, con un paquete más amplio de especialidades que pasan por la farmacogenética, que hace hueco a la psiquiatría de precisión, la cardiología, la patología y la alergología de precisión que llevan años dando sus frutos.

En el caso de la cardiología de precisión, el Servicio de Cardiología de Salamanca dispone una Unidad de Cardiopatías Familiares, designada como centro CSUR –que responde a los centros, Servicios y Referencias del Sistema Nacional de Salud- y que ahora aspira a lograr esta acreditación en cardiopatías congénitas.

La Comunidad también es líder en patología de precisión, uno de los pilares de la medicina de precisión junto con la oncología de precisión, que utiliza la información de la primera para un tratamiento oncológico preciso. La patología de precisión se extiende también a otras enfermedades no oncológicas, si bien es en este último campo donde más se ha avanzado, con fármacos específicos para alteraciones moleculares y génicas concretas. A ello ha contribuido la red de estudio de estas enfermedades, que se apoya en el biobanco ubicado en el Centro de Investigación del Cáncer, también en Salamanca, y que coordina los biobancos de siete hospitales.

“Realizamos estudios moleculares de las muestras de los pacientes con cáncer. Según el tipo de cáncer analizamos una serie de genes cuya alteración tiene un tratamiento específico. Hablamos de biomarcadores y el tratamiento oncológico es preciso con fármacos diana”, resume la jefa del Servicio de Anatomía Patológica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, María Dolores Ludeña, quien reconoce la importancia de la llegada, hace un año, del primer secuenciador masivo de última generación en la Comunidad, que permite “con muy poca muestra de ADN y/o de ARN estudiar un elevado número de genes y el diagnóstico es relativamente rápido, unos días”. En este año, han estudiado ya a cerca de 400 pacientes.

“Nos aporta una gran información sobre las alteraciones moleculares de los tumores susceptibles de poder tratarse de forma precisa, personalizada”, añade Ludeña, que precisa que Salamanca es centro de referencia de Zamora y Ávila. También, se están realizando estudios moleculares semejantes en León y Burgos, y se están terminando de implantar en Valladolid. De hecho, Sacyl dotará este año a los hospitales de León y al Clínico de Valladolid con sendos secuenciadores masivos para avanzar en este campo. “Se han propuesto cuatro centros de referencia para toda la Comunidad”, para que “nadie se quede fuera”.

Farmacogenética

Otro de los mimbres que teje la estrategia autonómica es su modelo propio, con reconocimiento internacional, Five Step Precision Medicine 5SPM para la racionalización de las prescripciones terapéuticas, impulsado por la doctora María Isidoro García, que ahora se reforzará con un nuevo sistema de inteligencia artificial, para aplicar de manera sistemática la medicina personalizada de precisión a la prescripción farmacéutica en pacientes crónicos. Hasta la fecha, ha permitido afinar en el tratamiento de más de 2.500 pacientes de múltiples servicios, precisa Isidoro.

El nuevo proyecto de inteligencia artificial cuenta con una financiación de casi 700.000 euros, que se enmarcan en los 2,3 millones de euros, del Plan 5P del Sistema Nacional de Salud de este año para la Comunidad. La herramienta funcionará en línea y en tiempo real, inicialmente en el ámbito de Atención Especializada y, después, en el de Primaria. Busca no sólo incrementar la seguridad de los pacientes polimedicados al disminuir el riesgo de efectos adversos; sino también incrementar la eficacia farmacológica al centrar la prescripción en la medicación más indicada, al retirar aquellos fármacos que por interacción metabólica limitan el mecanismo de acción del resto de la medicación, lo que implica disminuir el gasto farmacéutico asociado a prescripción innecesaria, y rebajar el gasto sanitario asociado a las consecuencias de los efectos adversos.

El modelo 5SPM ha demostrado en sus 15 años de recorrido que, frente al abordaje clásico, la adaptación del tratamiento médico a las características individuales del paciente arroja importantes resultados en salud y calidad de vida, así como en ahorro de recursos para el sistema. “La farmacogenética estudia las variaciones génicas que determinan la respuesta a los fármacos y supone un pilar fundamental en la medicina personalizada de precisión. La predicción de la respuesta a un determinado tratamiento supone una ventaja diferencial al permitir aplicar intervenciones preventivas o terapéuticas, y dirigir la prescripción hacia tratamientos más idóneos”, sentencia Isidoro.

Inteligencia Artificial

Las herramientas de inteligencia artificial juegan un rol imprescindible en el campo de la medicina de precisión, para ayudar a procesar e interpretar tal volumen de datos. Son muchos los servicios de los hospitales de Castilla y León están comenzando a recurrir a estas herramientas, algunos pioneros, como es el caso del Servicio de Alergología del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca que, en colaboración con el GIR (Grupos de Investigación Reconocidos) Robótica y Sociedad de la Universidad de Salamanca, ha desarrollado una Red Neuronal Artificial (RNA) para estimar los pacientes que presentan alergia a los betalactámicos, un grupo de antibióticos donde las penicilinas están involucradas con mayor frecuencia, para identificar a aquellos de bajo riesgo en los que se podrían utilizar betalactámicos de forma segura en situaciones urgentes, sin requerir de un estudio completo, explica a Ical Esther Moreno Rodilla.

Actualmente, y también en colaboración con expertos de la Universidad de Salamanca, desarrollan o otro proyecto a partir del procesamiento del lenguaje natural (PLN) y las técnicas de aprendizaje profundo. “El objetivo principal del proyecto es investigar la utilidad de estas técnicas en la predicción de riesgo de alergia a betalactámicos. Hasta el momento han sido analizadas más de 4.000 historias clínicas de pacientes estudiados en nuestro Servicio. Tras su procesamiento y obtención de modelos de inteligencia artificial, se propone el uso de herramientas de ‘machine learning’ que, con los citados modelos y las decisiones tomadas por los médicos especialistas de alergología, nos permitan desarrollar una aplicación de IA que pueda realizar la predicción necesaria para un etiquetado correcto del riesgo los pacientes”.

Una vez obtenido el modelo, el próximo planteamiento será analizar su utilidad en un estudio multicéntrico que incluya a otros servicios de alergología de diferentes áreas dentro del territorio nacional. “El objetivo final sería que el modelo pudiera realizar una estratificación de riesgo correcta en pacientes con sospecha de alergia, pero sin confirmación con estudio alergológico, y que precisan de tratamiento urgente con antibióticos betalactámicos”.

Con estos mimbres bien tejidos, Castilla y León remata ya su Plan de Medicina Personalizada de Precisión. También, con otros de varios hospitales de la Comunidad, donde se cuelan iniciativas para la detección precoz de dislipemias; la aplicación de la inteligencia artificial en el nuevo anillo de anatomía patológica; la IA en el campo de la neurocirugía, como está haciendo el Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid, o para prevenir caídas en pacientes con Parkinson, en Burgos. Hay muchos más equipos y proyectos en la Comunidad, innovadores y pioneros, que contribuirán a avanzar en ese ‘traje a medida’ para el paciente, un paso de gigante para afinar en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad, gracias a una década de esfuerzos y trabajos previos que esbozan ya la medicina de un futuro que es presente.