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«Un niño con una enfermedad rara es un niño dependiente y una familia que sufre»

El coordinador regional pediátrico de la Unidad de Enfermedades Raras explica la complejidad de muchas de ellas

 Las enfermedades raras son un mundo casi inabarcable ante el que existe mucho margen de mejora y trabajo, al que solo se puede llegar con más recursos económicos.

Pablo Prieto, coordinador regional pediátrico de la Unidad de Referencia Regional de Enfermedades Raras (DierCyl) señala que el principal motivo por el que aparecen este tipo de patologías es el genético. El día a día de cada familia es muy duro, pero distinto, con muy pocas enfermedades que permitan al que las padece llevar una vida normal…

¿Cómo se define una enfermedad rara y a cuántas personas debe afectar para que se considere así?

Aunque la definición de enfermedad rara no es común en todos los países, de forma general consideramos enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 por cada 2.000 personas. De manera que, con que haya una sola persona afectada, ya se considera enfermedad rara. Las enfermedades raras suelen acompañarse de una discapacidad importante, con frecuencia son genéticas y suelen ser graves, progresivas y limitan la esperanza de vida.

¿Qué tipo de enfermedades raras son las más diagnosticadas en Salamanca? ¿Hay algún porcentaje?

Uno de los problemas de las enfermedades raras es que se trata de un grupo muy numeroso y heterogéneo. Es decir, existen muchas enfermedades raras diferentes. Por tanto, una enfermedad que afecta a 1 por cada 2.000 o a una por cada millón de personas, no es realmente un problema para el sistema sanitario, es un problema puntual de una familia. Pero cuando nos encontramos que hay ya más de 8.000 enfermedades catalogadas como raras, por muy poco frecuentes que sean cada una de ellas, su conjunto produce un problema sociosanitario muy importante.

En Salamanca y en Castilla y León hay enfermedades raras, como en todos los sitios, e incluso de algún tipo concreto hay un número significativo. Así, el otro día mientras estudiábamos una familia, hemos encontrado en Salamanca a 5 personas afectadas de la misma enfermedad rara, enfermedad de la que hay menos de 50 casos comunicados en todo el mundo. ¿Qué enfermedad? Es algo tan poco frecuente, que con pocos más datos que te dé mucha gente sabría de quienes estoy hablando, por lo que por respeto a esa familia no diré el nombre.

¿Por qué se produce esta patología en un ser humano?

Hay muchas causas, pero con diferencia la más frecuente es la genética. Existe una alteración en alguno de los miles de genes o conjunto de genes que tenemos y eso modifica alguno o varios procesos del organismo, lo que hace que se desencadene la enfermedad. Dependiendo de la función que tenga ese gen en el organismo aparecerán unos síntomas u otros.

Siendo más de 8.000 las enfermedades raras, hay que asumir que es imposible investigar en todas ellas»

¿De qué manera ha ayudado la implantación de esta unidad?

La Unidad ha llenado una necesidad asistencial de la sanidad en nuestra Comunidad. Ha servido de apoyo a los distintos Servicios de Pediatría de Castilla y León para dotarles de los recursos que antes no tenían. El dar más medios a los pediatras de la Comunidad ha repercutido de forma significativa en los pacientes; así se ha podido diagnosticar a cientos de ellos, que antes no sabían que enfermedad tenían. Gracias a obtener un diagnóstico, hay familias que han podido tratar a sus hijos; y en aquellas enfermedades que no tienen tratamiento, por lo menos han podido saber qué era lo que estaba pasando y cuál podía ser el pronóstico.

¿Qué avances han tenido en este campo?

El campo del diagnóstico está avanzando de forma general, pero cada enfermedad tiene sus peculiaridades. Debido a que se trata de enfermedades muy diversas, es difícil que haya avances en todas ellas. Lamentablemente, aunque cada vez hay más investigación y más tratamientos, son muy pocos para el gran número de enfermedades que hay. Es inabarcable.

¿Tienen los pacientes otros apoyos?

Los pacientes necesitan otros muchos apoyos. Suelen ser enfermedades crónicas, invalidantes, que limitan de forma muy importante al paciente y a la familia. Nosotros en la Unidad ponemos el nombre a la enfermedad, comunicamos el pronóstico, ponemos tratamiento farmacológico si existe… El día a día de la familia es muy distinto, necesitan logopedas, tratamiento fisioterapéutico, rehabilitación, consultas de múltiples especialistas, recursos económicos, apoyo social, colegios de educación especial… La dinámica familiar se altera por completo ya que, en muchos casos, y más en pediatría, un niño con una enfermedad rara es un niño dependiente y una familia que sufre.

Gracias a obtener un diagnóstico, hay familias que han podido tratar a sus hijos»

¿A qué edad media se diagnostica una enfermedad rara?

Siempre más tarde de lo que se debería. En muchos casos, las familias saben que su hijo está enfermo incluso antes de que lo sepa el pediatra. El saber que un hijo está enfermo y no saber qué es lo que le pasa conlleva una gran angustia para los padres. Es por esto que cuanto antes tengamos el diagnóstico, mejor. La edad media de diagnóstico ha bajado significativamente pero aun así es tarde, en unos casos por la edad avanzada que tienen y en otros porque no somos capaces de poner nombre a la enfermedad.

¿Se dedican los suficientes recursos a investigar sobre las enfermedades raras?

En España se deberían dedicar muchos más recursos a investigar en enfermedades raras, pero hablar de dar suficientes recursos es complejo. Siendo más de 8.000 las enfermedades raras, hay que asumir que es imposible investigar en todas ellas. Aun así, se están haciendo cosas, cada vez se está invirtiendo más en el diagnóstico y, poco a poco, también más en investigación.

¿Existen terapias para estos pacientes?

En la actualidad hay pocos tratamientos farmacológicos y, además, son muy caros. Pero no todos los tratamientos son farmacológicos. En una enfermedad rara el tratamiento tiene otros aspectos importantes. Valga como ejemplos el control de la epilepsia por los compañeros de neurología infantil, la disfagia y otros problemas digestivos que se controlan desde digestivo infantil, el apoyo psicológico desde salud mental, cardiología, traumatología, dermatología, oftalmología… En ocasiones, son enfermedades tan complejas que precisan el seguimiento por multitud de especialistas

¿Pueden hacer vida normal o su calidad de vida se reduce mucho? ¿Cuántos años de vida pueden perder los pacientes o depende del tipo de enfermedad?

Depende mucho de la enfermedad. Hay algunas enfermedades que con el tratamiento adecuado tienen una calidad y esperanza de vida normal. Ojalá todas fueran así, pero son las menos. Otras no limitan la esperanza de vida, pero la calidad de vida está muy afectada. Algunas, por desgracia, limitan drásticamente la vida de los niños sin que lleguen al año. Estas últimas, lamentablemente, en lo que llevamos de año en Castilla y León no es un número despreciable.

¿Sabe si la Covid-19 ha tenido una mayor incidencia negativa en pacientes con estas patologías?

La COVID-19 ha afectado muy negativamente a muchos de estos pacientes por la imposibilidad de acceso a muchos recursos. Los colegios se cerraron y muchas de las necesidades de estos niños se cubren allí, en el centro base, y con el coronavirus desaparecieron en gran medida las valoraciones presenciales. Muchos de estos niños necesitan una rutina, sobre todo los que presentan alguna forma de autismo, y ésta desapareció por completo durante el confinamiento.

A nivel del diagnóstico, aunque muchos de los recursos pediátricos se derivaron a apoyo en Zonas COVID de adultos, el laboratorio continuó funcionando, lo que hizo que el incremento en la demora no fuera significativo.

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